出生前診断
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は、
おなかの赤ちゃんが
染色体疾患をもつ可能性を
みるための検査です。
「広尾レディース 〜恵比寿本院〜」のNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の特徴
日本医学会
NIPT認定施設
産婦人科専門医
臨床遺伝専門医
による診療
結果報告後も
丁寧にサポート
｜ 平日10時～19時 ｜ 土曜日10時～14時 ｜
目 次
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは？
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を受ける理由・受けない理由
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を受ける前に知ってほしいこと
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日本医学会～一般の方向けWEBサイト～
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NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の検査対象は先天性疾患のごく一部
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NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）だけでは診断を確定できません
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出生前診断の専門家の元でNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を受けましょう
●NIPT （非侵襲性出生前遺伝学的検査）の判定（陽性・陰性・判定保留）の考え方
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の費用・受診の流れ
●他施設にてNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）「陽性」と判定された方へ
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）以外の出生前診断について
●広尾レディースの特徴
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）説明会（無料）のご案内について
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）とは？
出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっているかどうかを確実に検査する方法として「羊水検査」や「絨毛検査」がありますが、これらは流産などの危険性を伴う検査（子宮に針を刺す検査）です。
そこで、妊婦さんの採血のみでおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、その一つがNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。
●検査対象となる染色体疾患
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）で検査の対象となるのは、以下の3つの染色体数異常です。
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21 トリソミー（ダウン症候群）
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18 トリソミー（エドワーズ症候群）
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13 トリソミー（パトウ症候群）
その他の胎児の状態について、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の項目に加えているクリニックもありますが、現時点では、その他の疾患に関しては検査の精度に関する検証が不十分であり、対象となりません。
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の検査対象となる方・検査方法
●検査対象
妊娠11週以降の妊婦さん（年齢は問いません）
※夫婦同伴でないと受けられないなどの制限もありません。
●検査方法
腕から採血を行い、血液を分析して胎児の遺伝子断片を調べます。
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の検査精度
従来の非確定的検査（母体血清マーカー検査やオスカー検査）は、母体血清マーカー検査で検出率70～80%程度、オスカー検査で検出率90～95%程度でした。
これに対して、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は検出率99.1%と精度が高く、赤ちゃんの染色体疾患（ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー）をより正確に発見することができます。
※検出率はトリソミー21（ダウン症候群）の場合を指します
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を受ける理由・受けない理由
NIPT を受けても受けなくても、十分に検討された意思決定は最大限に尊重されます。NIPTをきっかけに、さまざまな悩み・判断に直面することもあるかもしれません。NIPTを受ける前に検査のことをよく知り、パートナーともよく話し合うことが大切です。
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を受ける理由
流産リスクのある羊水検査を受ける前に、判断材料としてNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を受けたい。
超音波検査でNT（首の後ろのむくみ）を指摘され、より詳しい検査を受けたいと思った。
第一子に障害があるため、第二子は出生前診断を受けておきたい。
出産前に赤ちゃんを迎える準備（心の準備、最適な分娩方法、療育環境など）をしっかりしておきたい。
母体血清マーカーを指摘され、より精度の高いNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）検査を受けたいと思った。
夫婦ともに高齢であり、障害をもった子どもの養育に不安がある。
※特定の人物を示すものではありません。
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を受けない理由
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）で分かる先天性疾患は限られているので、自然に任せたいと思ったから。
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は確定検査ではなく、スクリーニング検査。偽陰性、疑陽性の可能性も0ではないから。
※特定の人物を示すものではありません。
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を受ける前に知ってほしいこと
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）は妊婦さんの採血のみで実施できますが、ご家族、赤ちゃんの将来に関わる大切な検査です。
結果をどのように解釈すべきか、結果を受けてどのような選択肢があるのか、などについて相談できる専門家の元で受けましょう。
●日本医学会～一般の方向けWEBサイト～
●一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査
是非とも熟読頂ければ幸いです。
※当院は出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）にNIPT実施医療機関（連携施設）として認定されているクリニックです。基幹施設の東京慈恵会医科大学と連携して対応しております。
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の検査対象は先天性疾患のごく一部
年齢に関係なく全妊娠の 3.5〜5%で、先天性疾患をもった赤ちゃんが生まれてきます。
赤ちゃんの先天性疾患の中で、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）によって調べることができるのは「染色体数異常(ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー)」で、先天性疾患の中のごく一部です(図の赤丸の部分)。
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）「陰性」であっても、胎児が他の先天性疾患である可能性は否定されません。
〈環境因子〉
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薬剤性
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母体糖尿病
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ウイルス感染
など
〈複合奇形〉＝原因不明
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心血管奇形
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口唇口蓋裂
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神経管閉鎖不全症
など
先天性疾患の原因内訳
新生児期 3.5～5%
〈染色体不均衡〉
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ダウン症候群
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13トリソミー
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18トリソミー
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不均衡転座
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片親ダイソミー
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微細欠失
〈単一遺伝子異常〉
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先天代謝異常症
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骨系統疾患
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多指症
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筋ジストロフィー
など
グラフ: Thompson & Thompson: Genetics in Medicine 7th. ed
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）だけでは診断を確定できません
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）はスクリーニング検査
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査） は精度の高い検査ではありますが、染色体疾患の “可能性の高さ” を判定しています。
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）はあくまでもスクリーニング検査で、確定診断をする検査ではありません。
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）で「陽性」と判定されても、後の確定検査によって正常が確認される「偽陽性」もあり得ます。
診断を確定するためには、羊水検査を受ける必要があります。
羊水検査［確定的検査］について
当院では、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）後の羊水検査も行っております。
妊娠16～17週頃に行うのが最適です。
超音波で胎児やへその緒を観察しながら、細い針を使って羊水を採取します。羊水中には赤ちゃんの細胞が浮いているためそれを採取し検査します。
羊水検査は精度の高い検査ではありますが、 お腹に針を刺すことや羊膜に穴を開けることなどから、およそ1/300（0.3％）の割合で流産・死産の可能性があります。
また、破水、出血、子宮内感染、早産、羊水塞栓症、母体障害（穿刺による血管や腸管出血）などが生じる可能性もあります。
このようなリスクがあるため、非確定的検査（母体血清マーカー検査、オスカー検査、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査））を先に受けて陽性と判定された後に羊水検査を受ける、という選択をする場合が多いです。
●出生前診断の専門家の元でNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を
日本医学会が認める「認定施設（連携施設）」
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の検査結果の判断やその後の対応については、倫理的に留意すべき課題が含まれており、厚生労働省においてNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の実施医療機関・検査分析機関の検討がなされていました。
当院は出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）にNIPT実施医療機関（連携施設）として認定されているクリニックです。
基幹施設の東京慈恵会医科大学と連携して対応しております。
全国のNIPT認定施設は、以下のPDFよりご確認いただけます。
https://jams-prenatal.jp/file/ninsyoiryokikan_20220912.pdf
［出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）］
出生前診断のスペシャリストが担当
当院の院長は、産婦人科専門医と臨床遺伝専門医の資格をもち、長年、胎児診断、出生前診断の診療・教育・研究に従事しています。米国留学先は、NIPTの世界的第一人者で現米国NICHD（National Institute of Child Health and Human Development, 国立子どもの健康と人間発達研究所）所長のビアンキ教授の研究室で基礎研究を学んでいました。大学スタッフ時代は、胎児診断のみならず胎児治療も多く手がけていたこの道のスペシャリストです。
日本医学会 出生前認証制度等運営委員会の「施設認証ワーキンググループ 構成員」の一員として、NIPT実施医療機関の審査・認証も行っています。
専門家のバイブルとして全国で使用されている「ニューイングランド周産期マニュアル」の監訳者でもあります。
広尾レディース～恵比寿本院～
院長 宗田 聡
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日本産科婦人科学会認定医
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臨床遺伝専門医・指導医
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ISPD（国際出生前診断学会会員）
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アメリカ人類遺伝学会（ACMG）上級会員（Fellow）
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FMF（Fetal Medicine Foundation）認定妊娠初期超音波検査者
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の判定（陽性・陰性・判定保留）の考え方
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の検査結果は、「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかで報告されます。
検査結果については、遺伝カウンセリングを通して正しい理解のもと今後の選択を決めることが推奨されています。専門家と話し合いながら、納得できる選択ができるよう準備を進めていきましょう。
●陽性
胎児が3つのトリソミー*のうちいずれかをもつ可能性が高いという結果です。
＊ ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）「陽性」でも必ず胎児がトリソミーをもつとは限りません。（「疑陽性」の可能性もあります）
例えば、35 歳の妊婦さんが「21 トリソミー陽性」という結果だった場合、実際には胎児は 21 トリソミーではない偽陽性の可能性が約 20% あります。そのため、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査） の結果のみで診断を確定することはできず、診断を確定するために羊水検査を受ける必要があります。
羊水検査では、おなかから子宮内に針を刺すことから流産リスクが伴い ます(1/300 程度)。
また、結果に関する詳しい説明やその後の対応について遺伝カウンセリングを受ける必要があります。
＊陽性の場合、基幹病院である東京慈恵会医科大学と連携をとって対応いたします。
●陰性
胎児が3つのトリソミー*をもつ可能性が低いという結果です。
＊ ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー
「陰性」の場合、胎児が3つのトリソミーではない確率はいずれも99.9%以上です。
ただし、100% ではありませんので、極めてまれに、NIPT （非侵襲性出生前遺伝学的検査）で陰性の結果であっても胎児が3つのトリソミーのいずれかをもっている場合があります。
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）「陰性」であっても、胎児が他の先天性疾患である可能性は否定されません。
●判定保留
「陽性」か「陰性」かの判定ができなかったという結果です。
わが国のデータでは 0.3～0.4%ほどの確率で「判定保留」となることがあります。
その後に取りうる対応（もう一度採血して再度 NIPT （非侵襲性出生前遺伝学的検査）を行う、NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査） 以外の検査を行うなど）についての相談が必要となります。
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の費用・受診の流れ
●NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）の費用
132,000円（税込）（カウンセリング費用込み）
・初診料 6,600円がかかります。
・陽性時の確定診断のための羊水検査費用の負担はありません。
●受診の流れ
② NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）同意書・問診票の記載
以下の同意書、問診票をダウンロード・印刷していただき、ご記入をお願いします。
※パートナーの署名がない場合は、ご事情を確認させていただきます。
※事前に記入することが難しい場合は、院内にて記載いただけます。
③ 参考資料
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）や先天性疾患に関するの詳しい説明書です。
知識を深めるためにぜひご覧ください。
3. ご来院（採血を行う日）
※夫婦同伴でないと受けられないなどの制限はありません。
① 受付
NIPT同意書、NIPT問診票、健康保険証、診察券（お持ちの場合のみ）をご持参ください。
※問診票は院内にてご記入いただくことも可能です。
② 遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリング後にNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）を受けるのをやめることもできます。
④ お会計
クレジットカード（ VISA、MASTER、JCB、AMERICAN EXPRESSなど）に対応しております。
4. ご来院（結果開示）
結果が分かるまでに、14日程度かかります。
医師より結果をご説明いたします。
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）以外の出生前診断
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）以外にも、出生前検査はいくつかあります。
出生前診断における検査には、大きく分けると、「非確定検査」「確定検査」の2種類があります。妊娠中に行なう赤ちゃんの検査では、予想外の結果が出ることがあるので、検査を受ける前に、検査の目的や検査でわかること・わからないことについて、遺伝カウンセリングを受けてよく理解しておきましょう。
●非確定的検査
非確定的検査は、超音波（エコー）や採血のみで検査ができるため、流産や死産のリスクがありません。
また、検査の種類によっては妊娠週数の早い段階から検査を受けることができます。
ただし、 100%の診断はできません。
※ 検出率はトリソミー21 の場合を指します
●確定的検査
羊水染色体検査（羊水検査）は、羊水を採取することにより、胎児の染色体疾患や遺伝子疾患を診断することができます。
羊水を採取するために針で穿刺（刺す）ことから、流産や胎児死亡の危険性・リスクはゼロではありません。
※ 検出率はトリソミー21 の場合を指します
広尾レディースの特徴
●出産時の提携医療機関（セミオープンシステム）
セミオープンシステムとは、普段の妊婦健診はクリニックで受けていただき、何かあった際や分娩時は病院で対応してもらうクリニックと病院の連携システムです。
当クリニックと連携している分娩施設は下記の通りです。
下記の病院で出産をお考えの方は、当院で妊婦健診や出生前診断を受けていただけます。