NIPTを受けるなら、
「日本医学会NIPT認定施設」の
広尾レディースへ
NIPTは、おなかの赤ちゃんが
染色体疾患をもつ可能性を
みるための検査です。
「広尾レディース 〜恵比寿本院〜」のNIPTの特徴
日本医学会
NIPT認定施設
日本人類遺伝学会
臨床遺伝専門医
による診療
羊水検査
全額補償
●日本医学会NIPT認定施設
当院は出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）にNIPT実施医療機関（連携施設）として認定されているクリニックです。
基幹施設の東京慈恵会医科大学と連携して対応しております。
●妊娠早期に検査できる
NIPTは「妊娠10週以降」に受けることができます。
出生前検査はいくつか種類がありますが、最も早い時期に受けることができる出生前検査です。
妊娠9週以下の場合は 、再検査が必要になる場合があります
NIPTは母体血中に流出する胎児由来の染色体断片（胎児ゲノム）を調べる検査です。
胎児ゲノムは妊娠週数が早い場合や体格の良い方（BMI 25以上）などの要因で低くなることが知られています。胎児ゲノムが低い場合、再検査が必要となりますので、妊娠9週以降の検査が推奨されています。なお、BMIが高い方には、妊娠12週以降の検査をおすすめする場合があります。
●3つの染色体異常を調べる高精度な検査
妊婦さんの年齢が高いほど発症率が高いと言われている
21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミー
についての可能性を調べます。
21トリソミー（ダウン症候群）に関してはNIPTの検出率は99.1％となっています。
従来のスクリーニング検査と比べて赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性がより正確に分かります。
●この3つの染色体以外も調べる検査は、推奨されていません。
認証施設では、NIPTで調べる染色体疾患を、検査の精度が十分に検証されている
ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミーの3つの病気に限定しています。
・3つの染色体トリソミー以外の常染色体の数の異常
ダウン症(21トリソミー)、18トリソミー、13トリソミー以外の常染色体に数の異常がある受精卵は、ほとんどが流産するか、もしくは妊娠に至りません。NIPTを行っても陽性的中率が低く、有用性がないと考えられています。
・性染色体
性染色体の数の変化で起こる疾患での検査精度は、3つの染色体トリソミーにくらべて低いことが知られています。
●羊水検査（確定検査）まで当院で実施可能
NIPT は精度の高い検査ではありますが、確定検査ではありません。染色体疾患の“可能性の高さ”を判定しています。そのため、診断を確定するためには、羊水検査を受ける必要があります。
NIPT陽性だった場合は、当院にて羊水検査の実施まで責任を持って行います。
※ただ し妊娠継続をご希望される場合、羊水検査は必須ではありません。
NIPT 陽性の場合
●「羊水検査を全額補助」いたします。
※当院でNIPTを受けた方に限ります。他施設で受けた場合は通常料金をいただきます。
●羊水検査は、当院で、妊娠16～17週頃に行うことができます。
●NIPT「陽性」の場合のアフターフォロー
●経験豊富な医師によるカウンセリング
当院では、NIPTの判定が「陽性」だった場合のカウンセリングも、経験豊富な院長（日本産科婦人科学会 産婦人科専門医、日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医）が対応いたします。
●羊水検査の実施・結果説明まで一貫して当院で対応
当院にて羊水検査（確定検査）の実施、羊水検査の結果説明・カウンセリングまで行います。
ご夫婦の考え方や意思決定を尊重いたします。
●基幹病院との連携で安心を
当院は東京慈恵会医科大学を基幹病院とした認定連携医療機関ですので、大学病院と二人三脚でご夫婦に寄りそう対応ができるので安心してください。
●NIPTの 費用
114,000円（税込）
（カウンセリング費用込み）
・初診料 6,600円がかかります。
・陽性時の確定診断のための羊水検査費用は全額補償いたします。
安心してNIPTを受けていただくために
出生前診断の経験豊富なスペシャリスト（医師）が担当
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医と日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医の資格をもち、長年、胎児診断、出生前診断の診療・教育・研究に従事している院長が診療いたします。高齢妊娠・出産についての不安や出生前検査の詳しい内容など、分かりやすく、丁寧にご相談にのります。
NIPT「陽性」の場合、羊水検査（確定検査）を全額補助
NIPTは確定診断ではないため、結果が陽性だった場合、確定診断をおこなうためには羊水検査が必要です。 当クリニックでNIPTを受けられ、陽性判定となった場合は、追加費用のご負担なく羊水検査をご提供いたします。
当クリニックは羊水検査を長年対応しており 、十分な経験と技術はあると自負しております。リスクをより少なく、安全に羊水検査が行えるよう、最大限の配慮を行っております。
検査結果の詳しい説明をおこないます
結果説明まで一貫して院長が担当いたします。
NIPTの検査結果は、「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかで報告されます。結果をどのように解釈すべきか、結果を受けてどのような選択肢があるのか、などについても詳しく説明いたします。
NIPTのみでも、当クリニックをご利用いただけます
「受診している医療機関ではNIPTを行っていない」「臨床遺伝専門医に相談したい」「待ち時間が少ない医療機関でNIPTを受けたい」など、他院で妊娠判定や妊婦健診を受けられた方でも、当クリニックにてNIPTを含む出生前検査を受けていただけます。
NIPTはエコー検査で胎児心拍を確認後であればどなたでも検査可能です。なお、年齢制限はございません。
当クリニックは日本医学会が認める「認定施設（連携施設）」です。
NIPTの検査結果の判断やその後の対応については、倫理的に留意すべき課題が含まれており、厚生労働省においてNIPTの実施医療機関・検査分析機関の検討がなされていました。
当院は出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）にNIPT実施医療機関（連携施設）として認定されているクリニックです。
基幹施設の東京慈恵会医科大学と連携して対応しております。
●NIPTの費用
114,000円（税込）
・初診料 6,600円がかかります。
日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医による
カウンセリング費用込み
3つの染色体数異常（21 トリソミー(ダウン症候群)、18 トリソミー、13 トリソミーの可能性を調べます。
NIPT「陽性」時の確定診断のための羊水検査費用の負担は全額補助いたします。
●NIPT受診の流れ
② NIPT同意書・問診票の記載
以下の同意書、問診票をダウンロード・印刷していただき、ご記入をお願いします。
※パートナーの署名がない場合は、ご事情を確認させていただきます。
※事前に記入することが難しい場合は、院内にて記載いただけます。
③ 参考資料
NIPTや先天性疾患に関するの詳しい説明書です。
知識を深めるためにぜひご覧ください。
3. ご来院（採血を行う日）
※夫婦同伴でないと受けられないなどの制限はありません。
① 受付
NIPT同意書、NIPT問診票、健康保険証、診察券（お持ちの場合のみ）をご持参ください。
※問診票は院内にてご記入いただくことも可能です。
② 遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリング後にNIPTを受けるのをやめることもできます。
④ お会計
クレジットカード（ VISA、MASTER、JCB、AMERICAN EXPRESSなど）に対応しております。
4. ご来院（結果開示）
結果が分かるまでに、10日程度かかります。
医師より結果をご説明いたします。
NIPTについて詳しく知りたい方へ
NIPTとは？
出生前におなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもっているかどうかを確実に検査する方法として「羊水検査」や「絨毛検査」がありますが、これらは流産などの危険性を伴う検査（子宮に針を刺す検査）です。
そこで、妊婦さんの採血のみでおなかの中の赤ちゃんが染色体疾患をもつ可能性を検査する方法が開発されており、その一つがNIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）です。
●検査対象となる染色体疾 患
NIPTで検査の対象となるのは、以下の3つの染色体数異常です。
-
21 トリソミー（ダウン症候群）
-
18 トリソミー（エドワーズ症候群）
-
13 トリソミー（パトウ症候群）
その他の胎児の状態について、NIPTの項目に加えているクリニックもありますが、現時点では、その他の疾患に関しては検査の精度に関する検証が不十分であり、対象となりません。
●NIPTの検査対象となる方・検査方法
●検査対象
妊娠10週以降の妊婦さん（年齢は問いません）
※夫婦同伴でないと受けられないなどの制限もありません。
●検査方法
腕から採血を行い、血液を分析して胎児の遺伝子断片を調べます。
●NIPTの検査精度
従来の非確定的検査（母体血清マーカー検査やオスカー検査）は、母体血清マーカー検査で検出率70～80%程度、オスカー検査で検出率90～95%程度でした。
これに対して、NIPTは検出率99.1%と精度が高く、赤ちゃんの染色体疾患（ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー）をより正確に発見することができます。
※検出率はトリソミー21（ダウン症候群）の場合を指します
NIPTを受ける前に知ってほしいこと
NIPTは妊婦さんの採血のみで実施できますが、ご家族、赤ちゃんの将来に関わる大切な検査です。
結果をどのように解釈すべきか、結果を受けてどのような選択肢があるのか、などについて相談できる専門家の元で受けましょう。
●日本医学会～一般の方向けWEBサイト～
●一緒に考えよう、お腹の赤ちゃんの検査
是非とも熟読頂ければ幸いです。
※当院は出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）にNIPT実施医療機関（連携施設）として認定されているクリニックです。基幹施設の東京慈恵会医科大学と連携して対応しております。
●NIPTの検査対象は先天性疾患のごく一部
年齢に関係なく全妊娠の 3.5〜5%で、先天性疾患をもった赤ちゃんが生まれてきます。
赤ちゃんの先天性疾患の中で、NIPTによって調べることができるのは「染色体数異常(ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー)」で、先天性疾患の中のごく一部です(図の赤丸の部分)。
NIPT「陰性」であっても、胎児が他の先天性疾患である可能性は否定されません。
〈環境因子〉
-
薬剤性
-
母体糖尿病
-
ウイルス感染
など
〈複合奇形〉＝原因不明
-
心血管奇形
-
口唇口蓋裂
-
神経管閉鎖不全症
など
先天性疾患の原因内訳
新生児期 3.5～5%
グラフ: Thompson & Thompson: Genetics in Medicine 7th. ed
〈染色体不均衡〉
-
ダウン症候群
-
13トリソミー
-
18トリソミー
-
不均衡転座
-
片親ダイソミー
-
微細欠失
〈単一遺伝子異常〉
-
先天代謝異常症
-
骨系統疾患
-
多指症
-
筋ジストロフィー
など
●NIPTだけでは診断を確定できません
NIPTはスクリーニング検査
NIPT は精度の高い検査ではありますが、染色体疾患の “可能性の高さ” を判定しています。
NIPTはあくまでもスクリーニング検査で、確定診断をする検査ではありません。
NIPTで「陽性」と判定されても、後の確定検査によって正常が確認される「偽陽性」もあり得ます。
診断を確定するためには、羊水検査を受ける必要があります。
羊水検査［確定的検査］について
当院では、NIPT後の羊水検査も行っております。
妊娠16～17週頃に行うのが最適です。
超音波で胎児やへその緒を観察しながら、細い針を使って羊水を採取します。羊水中には赤ちゃんの細胞が浮いているためそれを採取し検査します。
羊水検査は精度の高い検査ではありますが、 お腹に針を刺すことや羊膜に穴を開けることなどから、およそ1/300（0.3％）の割合で流産・死産の可能性があります。
また、破水、出血、子宮内感染、早産、羊水塞栓症、母体障害（穿刺による血管や腸管出血）などが生じる可能性もあります。
このようなリスクがあるため、非確定的検査（母体血清マーカー検査、オスカー検査、NIPT）を先に受けて陽性と判定された後に羊水検査を受ける、という選択をする場合が多いです。
●出生前診断の専門家の元でNIPTを
日本医学会が認める「認定施設（連携施設）」
NIPTの検査結果の判断やその後の対応については、倫理的に留意すべき課題が含まれており、厚生労働省においてNIPTの実施医療機関・検査分析機関の検討がなされていました。
当院は出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）にNIPT実施医療機関（連携施設）として認定されているクリニックです。
基幹施設の東京慈恵会医科大学と連携して対応しております。
全国のNIPT認定施設は、以下のPDFよりご確認いただけます。
https://jams-prenatal.jp/file/ninsyoiryokikan_20220912.pdf
［出生前検査認証制度等運営委員会（日本医学会）］
出生前診断のスペシャリストが担当
当院の院長は、日本産科婦人科学会 産婦人科専門医と日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医の資格をもち、長年、胎児診断、出生前診断の診療・教育・研究に従事しています。米国留学先は、NIPTの世界的第一人者で現米国NICHD（National Institute of Child Health and Human Development, 国立子どもの健康と人間発達研究所）所長のビアンキ教授の研究室で基礎研究を学んでいました。大学スタッフ時代は、胎児診断のみならず胎児治療も多く手がけていたこの道のスペシャリストです。
日本医学会 出生前認証制度等運営委員会の「施設認証ワーキンググループ 構成員」の一員として、NIPT実施医療機関の審査・認証も行っています。
専門家のバイブルとして全国で使用されている「ニューイングランド周産期マニュアル」の監訳者でもあります。
広尾レディース～恵比寿本院～
院長 宗田 聡
-
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医
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日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・指導医
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ISPD（国際出生前診断学会会員）
-
アメリカ人類遺伝学会（ACMG）上級会員（Fellow）
-
FMF（Fetal Medicine Foundation）認定妊娠初期超音波検査者
NIPTを受ける理由・受けない理由
NIPT を受けても受けなくても、十分に検討された意思決定は最大限に尊重されます。NIPTをきっかけに、さまざまな悩み・判断に直面することもあるかもしれません。NIPTを受ける前に検査のことをよく知り、パートナーともよく話し合うことが大切です。
●NIPTを受ける理由
流産リスクのある羊水検査を受ける前に、判断材料としてNIPTを受けたい。
超音波検査でNT（首の後ろのむくみ）を指摘され、より詳しい検査を受けたいと思った。
第一子に障害があるため、第二子は出生前診断を受けておきたい。
出産前に赤ちゃんを迎える準備（心の準備、最適な分娩方法、療育環境など）をしっかりしておきたい。
母体血清マーカーを指摘され、より精度の高いNIPT検査を受けたいと思った。
夫婦ともに高齢であり、障害をもった子どもの養育に不安がある。
※特定の人物を示すものではありません。
●NIPTを受けない理由
NIPTで分かる先天性疾患は限られているので、自然に任せたいと思ったから。
NIPTは確定検査ではなく、スクリーニング検査。偽陰性、疑陽性の可能性も0ではないから。
※特定の人物を示すものではありません。
NIPTの判定（陽性・陰性・判定保留）の考え方
NIPTの検査結果は、「陽性」「陰性」「判定保留」のいずれかで報告されます。
検査結果については、遺伝カウンセリングを通して正しい理解のもと今後の選択を決めることが推奨されています。専門家と話し合いながら、納得できる選択ができるよう準備を進めていきましょう。
●陽性
胎児が3つのトリソミー*のうちいずれかをもつ可能性が高いという結果です。
＊ ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー
NIPT「陽性」でも必ず胎児がトリソミーをもつとは限りません。（「疑陽性」の可能性もあります）
例えば、35 歳の妊婦さんが「21 トリソミー陽性」という結果だった場合、実際には胎児は 21 トリソミーではない偽陽性の可能性が約 20% あります。そのため、NIPT の結果のみで診断を確定することはできず、診断を確定するために羊水検査を受ける必要があります。
羊水検査では、おなかから子宮内に針を刺すことから流産リスクが伴い ます(1/300 程度)。
また、結果に関する詳しい説明やその後の対応について遺伝カウンセリングを受ける必要があります。
＊陽性の場合、基幹病院である東京慈恵会医科大学と連携をとって対応いたします。
●陰性
胎児が3つのトリソミー*をもつ可能性が低いという結果です。
＊ ダウン症候群・18トリソミー・13トリソミー
「陰性」の場合、胎児が3つのトリソミーではない確率はいずれも99.9%以上です。
ただし、100% ではありませんので、極めてまれに、NIPT で陰性の結果であっても胎児が3つのトリソミーのいずれかをもっている場合があります。
NIPT「陰性」であっても、胎児が他の先天性疾患である可能性は否定されません。
●判定保留
「陽性」か「陰性」かの判定ができなかったという結果です。
わが国のデータでは 0.3～0.4%ほどの確率で「判定保留」となることがあります。
その後に取りうる対応（もう一度採血して再度 NIPT を行う、NIPT 以外の検査を行うなど）についての相談が必要となります。
NIPT以外の出生前診断
NIPT以外にも、出生前検査はいくつかあります。
出生前診断における検査には、大きく分けると、「非確定検査」「確定検査」の2種類があります。妊娠中に行なう赤ちゃんの検査では、予想外の結果が出ることがあるので、検査を受ける前に、検査の目的や検査でわかること・わからないことについて、遺伝カウンセリングを受けてよく理解しておきましょう。
●非確定的検査
非確定的検査は、超音波（エコー）や採血のみで検査ができるため、流産や死産のリスクがありません。
また、検査の種類によっては妊娠週数の早い段階から検査を受けることができます。
ただし、 100%の診断はできません。
※ 検出率はトリソミー21 の場合を指します
●確定的検査
羊水染色体検査（羊水検査）は、羊水を採取することにより、胎児の染色体疾患や遺伝子疾患を診断することができます。
羊水を採取するために針で穿刺（刺す）ことから、流産や胎児死亡の危険性・リスクはゼロではありません。
※ 検出率はトリソミー21 の場合を指します
